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Trisomie 21

La Trisomie 21 Est L’anomalie Génétique La Plus Fréquente Et Une Des Principales Causes De Handicap Mental.
  • Dès la naissance on retrouvera des signes caractéristiques :
  • Dysmorphie faciale (microcéphalie avec visage en forme de lune, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, nez triangulaire, petites oreilles, macroglossie…)
  • Peau sèche et marbrée
  • Hypotonie et hyperlaxité ligamentaire
  • Musculature abdominale hypotonique
  • Pli palmaire unique au niveau des mains.
  • Il existe de nombreuses malformations associées : malformations cardiaques, digestives et oculaires.
  • Principales complications : Infections, Leucémie, scoliose, hypothyroïdie, obésité…
  • L’évolution est dominée par le retard psychomoteur dont l’importance est variable (QI de 80 à 60). Il existe un retard de croissance et un vieillissement prématuré. Les filles ne sont pas stériles et peuvent etre enceintes accouchant alors soit des enfants normaux, soit des enfants trisomiques, il existe cependant de nombreuses fausses couches. Le garçon quant à lui est stérile.
  • Conseil génétique : Il est indispensable d’effectuer un caryotype chez l’enfant pour préciser le mécanisme de l’anomalie génétique qui pourra ainsi prévoir le risque de récidives :
  • Trisomie libre : 95% des cas. Il s’agit d’une erreur aléatoire apparaissant lors des divisions cellulaires des gametes femelles dans la majorité des cas. Le risque de récidive est de l’ordre de 1%.
  • Trisomie par translocation : 2-3 % des cas. Il est impératif de réaliser le caryotype des parents car dans 50% des cas, la translocation n’est pas issue d’une erreur lors de la division, mais elle est présente sur un des chromosomes parentaux. Le risque de récidive est de 2 à 10%.
  • Le principal facteur favorisant est l’âge maternel. Le risque de survenue de trisomie 21 augmente considérablement avec l’âge maternel. L’Age du père n’intervient pas.
  • Le diagnostic prénatal permet de dépister près de 70% des trisomies.
  • Les principales techniques sont la choriocentese (= biopsie de trophoblaste) et l’amniocentèse.
  • Les indications du caryotype fœtal sont bien définies :
  • Âge maternel > 38 ans:
  • Antécédent d'anomalie chromosomique (enfant précédent atteint, translocation équilibrée chez l'un des parents).
  • Anomalie échographique fœtale quel que soit le terme.
  • Risque de T21 estimé > 1/250 après étude des marqueurs sériques maternels.

Cabinet de Gynécologie et Obstétrique

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